ThS. Nguyễn Thị Thu Thảo - IVFMD Bình Dương
Lĩnh vực y học sinh sản đang phát triển nhờ những tiến bộ trong công nghệ hỗ trợ sinh sản (assisted reproductive technology - ART). Cho đến nay, hơn 10 triệu trẻ em đã được thụ thai thông qua ART trên toàn thế giới và hiện tại, 3% trẻ em ở Châu Âu và 2,3% ở Hoa Kỳ được sinh ra sau ART.
Kết quả sức khỏe của trẻ em sinh ra sau ART ngày càng tiếp tục được chú trọng do việc sử dụng rộng rãi ART, số lượng trẻ em sinh ra sau ART ngày càng tăng và sự phát triển nhanh chóng của các quy trình ART mới. Nhiều đánh giá hệ thống, phân tích tổng hợp và nghiên cứu quan sát quy mô lớn cho thấy mối liên quan giữa ART và tình trạng nhẹ cân khi sinh (low birth weight - LBW) và sinh non (preterm birth - PTB). Mặc dù, đa thai là nguyên nhân quan trọng nhất gây ra nguy cơ mắc PTB và LBW cao hơn ở trẻ em được thụ thai bằng ART so với trẻ em sinh ra sau khi thụ thai tự nhiên, nhưng nguy cơ gặp phải các kết quả này cũng cao hơn ở trẻ đơn thai được thụ thai bằng ART. Một số phân tích tổng hợp đã phát hiện ra rằng dị tật bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ em sinh ra sau ART so với trẻ em sinh ra sau khi thụ thai tự nhiên. Ước tính nguy cơ vượt mức nằm trong khoảng từ 30% đến 70%. Một đánh giá có hệ thống bao gồm 29 nghiên cứu của Qin và cộng sự, cho thấy trường hợp dị tật bẩm sinh được báo cáo là 5,7% ở trẻ đơn thai sinh ra sau khi thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization - IVF)/tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (intracytoplasmic sperm injection - ICSI) và 3,9% ở trẻ đơn thai sinh ra sau khi thụ thai tự nhiên. Hầu hết các nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt về tần suất dị tật bẩm sinh ở trẻ em sinh ra sau IVF so với ICSI, cũng như ở trẻ em sinh ra sau khi chuyển phôi tươi so với chuyển phôi đông lạnh.
Các dị tật tim bẩm sinh (congenital heart defects - CHDs) đề cập đến các bất thường về cấu trúc của tim và các mạch máu trong lồng ngực xuất hiện trong thời kỳ mang thai hoặc khi sinh. Các dị tật tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm khoảng 50% trong số tất cả các dị tật bẩm sinh chính, ảnh hưởng đến khoảng 1%–2% trẻ em trong dân số nói chung. Mặc dù nhiều CHD được ghi nhận khi sinh ra và một số ít sau khi theo dõi sự phát triển trong cuộc sống sau này, nhưng tỷ lệ mắc CHD thực sự vẫn phần lớn chưa được biết do thiếu sự xác định trong các trường hợp mang thai dẫn đến sảy thai, chấm dứt thai kỳ hoặc thai lưu. Các dị tật tim là mối quan tâm lớn về sức khỏe nhi khoa và vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do dị tật bẩm sinh. Một số đánh giá hệ thống và nghiên cứu đoàn hệ đã phát hiện ra rằng nguy cơ mắc CHDs tăng lên ở trẻ em sinh ra sau ART. Một đánh giá gần đây bao gồm 41 nghiên cứu đoàn hệ và bệnh chứng với 25856 trẻ em sinh ra sau ART cho thấy nguy cơ mắc CHDs tăng ở nhóm thụ thai bằng ART so với thụ thai tự nhiên. Các dị tật tim bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ song sinh so với trẻ đơn thai và một nghiên cứu gần đây phát hiện ra rằng hầu hết mối liên quan giữa ART và CHD được trung gian bởi song sinh. Đối với các CHD cụ thể, các kết quả mâu thuẫn đã được báo cáo.
Do đó, Nona Sargisian và cộng sự đã tiến hành sử dụng dữ liệu toàn quốc từ bốn quốc gia Bắc Âu, nhằm đánh giá nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em được thụ thai bằng ART có cao hơn so với trẻ em được thụ thai tự nhiên (spontaneous conception - SC) hay không và liệu các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản cụ thể có liên quan đến các dị tật tim bẩm sinh hay không.
Nghiên cứu đã được thực hiện bởi Ủy ban ART và An toàn Bắc Âu (Committee of Nordic ART and Safety - CoNARTaS) được thành lập năm 2008 để đánh giá hậu quả sức khỏe ngắn hạn và dài hạn của ART ở trẻ em và mẹ của chúng. Mã số nhận dạng cá nhân duy nhất được cấp cho tất cả cư dân ở các quốc gia Bắc Âu, cho phép liên kết dữ liệu cấp độ cá nhân giữa trẻ em và mẹ của chúng và giữa các cơ quan đăng ký khác nhau. Dữ liệu từ các cơ quan đăng ký ART quốc gia, các cơ quan đăng ký khai sinh y tế (medical birth registries - MBR), các cơ quan đăng ký bệnh nhân quốc gia (national patient registries - NPR), các cơ quan đăng ký nguyên nhân tử vong và các cơ quan đăng ký dân số đã được liên kết chéo. Dữ liệu cho nghiên cứu này được lấy từ Đan Mạch (1994–2014), Phần Lan (1990–2014), Na Uy (1984–2015) và Thụy Điển (1987–2015). Các CHDs được chẩn đoán trước sinh hoặc đến 1 tuổi (Đan Mạch, Phần Lan và Thụy Điển) và trước sinh hoặc khi sinh (Na Uy).
Tổng cộng có 7747637 trẻ em sinh ra ở Đan Mạch, Phần Lan, Na Uy và Thụy Điển được đưa vào nghiên cứu, trong đó có 171735 (2,2%) trẻ em được sinh ra sau ART và 7575902 (97,8%) được sinh ra sau SC. Tỷ lệ đa thai là 25,9% (44460 trong số 171735) trong nhóm ART và 2,6% (194930 trong số 7575902) trong nhóm SC. CHDs lớn được phát hiện ở 3159 trẻ sinh ra sau ART (1,84%) và ở 86824 trẻ sinh ra sau SC (1,15%) (P < 0,001). Nguy cơ cao nhất ở các trường hợp đa thai, bất kể phương pháp thụ thai nào. Bên cạnh đó, CHDs nghiêm trọng được phát hiện ở 594 trẻ sinh ra sau ART (0,35%) và ở 19375 trẻ sinh ra sau SC (0,26%) (P < 0,001). Nguy cơ tương tự giữa ICSI và IVF và giữa chuyển phôi đông lạnh và chuyển phôi tươi.
Nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ mắc các dị tật tim bẩm sinh lớn cao hơn sau khi thụ thai bằng ART. Tỷ lệ CHD cao nhất được quan sát thấy ở trẻ em sinh ra trong thai kỳ đa thai. Bên cạnh đó, không có sự khác biệt về CHD giữa ICSI và IVF và không có sự khác biệt nào giữa trẻ em sinh ra sau khi chuyển phôi tươi hoặc đông lạnh. Và các dị tật tim bẩm sinh này mặc dù hiếm gặp nhưng là những tình trạng nghiêm trọng. Do đó, những phát hiện của nghiên cứu hiện tại nên được truyền đạt cho những bệnh nhân đang được tư vấn trước khi thực hiện ART. Ngoài ra, nghiên cứu này cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chuyển một phôi để tránh nguy cơ gia tăng ở những thai kỳ đa thai.
Tài liệu tham khảo: Sargisian N, Petzold M, Furenäs E và cộng sự. Congenital heart defects in children born after assisted reproductive technology: a CoNARTaS study. European Heart Journal. 2024.










Hội Nội tiết Sinh sản và Vô sinh TP. Hồ Chí Minh (HOSREM) sẽ ...
Khách sạn Equatorial, chủ nhật ngày 23 . 11 . 2025
Ngày 9 - 10 . 8 . 2025, Vinpearl Landmark 81 (Số 720A Điện BIên Phủ, ...

Y học sinh sản được phát ngày ngày 21 . 9 . 2025 và gởi đến ...

Cẩm nang Hội chứng buồng trứng đa nang được phát hành online ...

Mời quý đồng nghiệp đón đọc bản Online của Y học sinh sản ...